Aberracje chromosomalne część 2

Większość anomalii spotykanych w badaniu cytogenetycznym to aberracje liczbowe. Nieprawidłowości liczbowe mogą wystąpić w komórkach płciowych – w czasie pierwszego lub drugiego podziału mejotycznego – lub w okresie życia zarodkowego. Wydaje się, że w przeważającej większości mają one swoje źródło w nierozdzielności par chromosomów w czasie mejozy. Aberracje liczbowe dają w efekcie aneuploidalny garnitur chromosomalny, to znaczy taki, który zawiera o jeden lub kilka chromosomów mniej lub więcej.

Aneuploidia powstaje w czasie nieprawidłowego podziału komórkowego mitotycznego lub mejotycznego, w wyniku nierozdzielności lub utraty chromosomu w anafazie (ryc. 3). O nierozdzielności (nondisjunc- tion) mówimy wówczas, gdy w anafazie mitozy lub mejozy obie chro- matydy jednego lub kilku chromosomów nie rozdzielają się i przechodzą łącznie do jednego z biegunów. W rezultacie jedna z komórek uzyskuje

– 0 jeden lub kilka chromosomów więcej, natomiast druga traci je i zwykle ginie. Utrata chromosomu w anafazie powstaje prawdopodobnie z powodu uszkodzenia wrzeciona podziałowego. Jedna z chromatyd nie nadąża za innymi w czasie przesuwania się do bieguna komórkowego i w rezultacie zostaje całkowicie utracona.